Erfelijkheid
Sommige vrouwen hebben door hun genen een sterk verhoogde kans op borstkanker: er kan sprake zijn van een erfelijke vorm, waardoor borstkanker vaker voorkomt in de familie. Als u erfelijk belast bent, is het extra belangrijk uw borsten goed te kennen en te letten op veranderingen.
BCRA-1 en BCRA-2
Borstkanker is in de meeste gevallen niet erfelijk maar bij 5-10% is er wel sprake van erfelijke aanleg. Er zijn meerdere genen bekend die beschadigd kunnen zijn (een zogenaamde mutatie) en een verhoogde kans op borstkanker veroorzaken. De meest bekende zijn het BRCA-1 gen en het BRCA-2 gen. Ook veranderingen in het CHEK2-gen kunnen een verhoogde kans op borstkanker geven.
Daarnaast is er een aantal zeldzame erfelijke tumorsyndromen waarbij het risico op borstkanker verhoogd is zoals het PTEN hamartoom tumor syndroom (voorheen Cowden syndroom), Li-Fraumeni syndroom en bij vrouwen met een erfelijke aanleg in het CDH1-gen (erfelijke aanleg voor diffuus type maagkanker en lobulaire borstkanker). Ook bij neurofibromatose type 1 en Multipele Endocriene Neoplasie 1 (MEN1) is het risico op borstkanker verhoogd.
Nog lang niet alle oorzaken van erfelijke borstkanker zijn bekend. Als er geen verandering wordt gevonden bij erfelijkheidsonderzoek, maar de familie anamnese wel past bij erfelijke borstkanker, dan wordt gesproken over ‘familiaire’ borstkanker. Extra borstcontroles kunnen dan ook zijn aangewezen voor naaste vrouwelijke familieleden.
Welke signalen wijzen mogelijk op erfelijke kanker?
Als er bij meer personen in de familie borst-, prostaat- en/of eierstokkanker voorkomt in opeenvolgende generaties:
- Als deze op jonge leeftijd voorkomen (onder de 40 jaar).
- Als borstkanker bij een mannelijk familielid voorkomt.
- Als borstkanker in beide borsten voorkomt, ook zonder dat het verder in de familie voorkomt.
Doel van onderzoek naar erfelijke kanker
Als u de diagnose kanker heeft gekregen, wordt uw familiegeschiedenis met betrekking tot kanker in kaart gebracht. Indien er signalen zijn dat er een kans bestaat op een erfelijke borstkanker, wordt u verwezen naar de klinisch geneticus voor erfelijkheidsonderzoek.